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Assoziierte Forschungsprojekte
Unabhängig vom TRANSLATE-NAMSE Projekt werden an den beteiligten Institutionen verschiedene Forschungsprojekte durchgeführt, welche mit dem Thema „Seltene Erkrankungen“ assoziiert sind. Im Folgenden werden einige dieser Forschungsprojekte vorgestellt.
Priorisierung von Exomdaten durch Bildanalyse (PEDIA-Studie)
Im Rahmen einer Multi-Center-Studie wird aktuell die diagnostische Leistungsfähigkeit des Analysewerkzeugs Face2Gene bei der Beurteilung von Exom-Daten (Prioritization of Exome Data by Image Analysis, PEDIA-study, https://suite.face2gene.com/pedia-2/) untersucht.
Studie zu Extremitätenfehlbildungen
Das Ziel der Studie ist es, die genetische Ursache von Hand- und Fußfehlbildungen aufzuklären und die Funktion von einzelnen, in der Extremitätenentwicklung wichtigen Genen verstehen zu lernen.