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Was sind seltene Erkrankungen

Eine Erkrankung gilt als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen das spezifische Krankheitsbild aufweisen. Rund 30.000 Krankheiten sind weltweit bekannt, davon zählen mehr als 6.000 zu den seltenen Erkrankungen, auch "Orphan Diseases" genannt. Insgesamt leben in Deutschland etwa vier Millionen Menschen mit einer seltenen Erkrankung. So gesehen sind die „Seltenen“ gar nicht so selten.

Etwa 80 Prozent der seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt, daher machen sich viele schon bei der Geburt oder im frühen Kindesalter bemerkbar. Andere entwickeln sich erst im Erwachsenenalter. Viele dieser Erkrankungen sind lebensbedrohlich oder führen zu Invalidität. Die meisten verlaufen chronisch: Sie lassen sich nicht heilen, die Patienten sind dauerhaft auf ärztliche Behandlung angewiesen. Der Weg zu einer Diagnose ist oftmals weit und wirksame Therapien sind rar.