Informationen für Ärztinnen und Ärzte

Das TRANSLATE-NAMSE Projekt richtet sich an Patientinnen und Patienten mit einer unklaren Diagnose, beziehungsweise an Patientinnen und Patienten bei denen der Verdacht auf eine seltene Erkrankung besteht. Außerdem ist die Teilnahme in dem Versorgungsprojekt auch beim Vorliegen einer der unten aufgeführten Indikatorerkrankungen möglich.

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Projektaufbau

Die an TRANSLATE-NAMSE beteiligten Zentren haben sich so aufgestellt und vernetzt, dass sie sich in der Expertise ergänzen und regional über die ganze Bundesrepublik verteilt sind. Anfragen zu Patienten mit einer unklaren Diagnose oder einem Verdacht auf eine seltene Erkrankung werden nach einem gemeinsam festgelegter diagnostischer Algorithmus, der aus vier Leistungskomplexen besteht, bearbeitet.Im Zentrum des Projekts stehen interdisziplinäre und ggf. multizentrische Fallkonferenzen.

Das TRANSLATE-NAMSE Projekt ist in vier Leistungskomplexe (LK 1- LK 4) aufgeteilt. Die Leistungskomplexe 1 und 2 sind für Patienten mit unklaren Diagnosen vorgesehen. Die Leistungskomplexe 3 und 4 richten sich an Patienten mit bekannten seltenen Erkrankungen.

Leistungskomplex 1 und 2

Leistungskomplex 1 richtet sich an Patienten mit einer unklaren Diagnose. Sollten bei einem Patienten der Verdacht auf eine seltene Erkrankung vorliegen, besteht die Möglichkeit mit einem der an TRANSLATE-NAMSE beteiligten Zentrum für Seltene Erkrankungen Kontakt aufzunehmen. Die Anfrage wird zunächst durch die ärztlichen Koordinatoren bearbeitet. Nach Sichtung der medizinischen Vorbefunde findet eine Fallkonferenz statt, in welcher eine Validierung des Falls stattfindet. Sollte als Ergebnis der Fallkonferenz der konkrete Verdacht auf eine seltene Erkrankung hervorgehen, würde der Patient an eine Spezialsprechstunde angebunden werden.

Im Leistungskomplex 2 wird bei weiterhin unklaren Diagnosen bei Bedarf weitere Diagnostik veranlasst. Es besteht zudem die Möglichkeit an dieser Stelle eine innovative Diagnostik (Exom-Sequenzierung) durchzuführen. Die neuen Befunde werden in weiteren interdisziplinären Fallkonferenzen diskutiert. Bei diesen Fallkonferenzen können ggf. auch Experten anderer Standorte bzw. internationale Experten beteiligt sein.

Leistungskomplex 3

Am TRANSLATE-NAMSE Projekt können auch Patienten mit einer Verdachtsdiagnose einer im Projekt definierten Indikatorerkrankung teilnehmen.

Zu den Indikatorerkrankungen zählen:

Angeborene Stoffwechselerkrankungen
Angeborenen Hypothyreose
Adrenogenitales Syndrom/DSD
Primäre Immundefekte
Pädiatrische autoinflammatorische Erkrankungen
Hämoglobinopathien
Seltene neurologische Bewegungsstörungen

Das Ziel des Leistungskomplexes 3 ist die strukturierte Bestätigungsdiagnostik und Verbesserung der Versorgung und langfristigen Betreuung von Patienten mit seltenen Erkrankungen. Dies soll über die Einführung und Etablierung von Fallkonferenzen erreicht werden.

Leistungskomplex 4

Viele der betroffenen Patienten mit seltenen Erkrankungen werden bereits im Kinder- und Jugendalter symptomatisch. Diese Patienten werden zunächst im Bereich der Pädiatrie behandelt. Im Leistungskomplex 4 steht daher die Transition im Fokus. Hierbei soll die Übergabe der Patienten mit seltenen Erkrankungen in die Erwachsenenmedizin durch Transitionssprechstunden verbessert werden.